È un ritratto di famiglia davvero molto speciale quello che un gruppo di scienziati della Stanford University ha fatto a ai membri di casa West. Papà, mamma e due figli, residenti a Cupertino (Usa), hanno messo a disposizione il loro dna, facendosi sequenziare l’intero genoma. Lo studio, pubblicato sulla rivista  PLoS Genetics, ha permesso di capire a quali malattie ereditarie ciascun membro della famiglia è predisposto.

Due membri della famiglia hanno partecipato attivamente alla ricerca. Il papà, John West, è a capo della compagnia di sequenziamento del dna  Solexa e sua figlia Anne ha lavorato nel laboratorio di Stanford insieme a Euan Ashley, primo autore dello studio, per sequenziare e interpretare il dna di famiglia.

Grazie a questa dettagliata mappa del dna di casa West, gli scienziati sono stati in grado di controllare meglio gli errori di sequenziamento e quindi prevedere con precisione come le singole varianti genetiche influenzano il rischio di ogni componente della famiglia di sviluppare una determinata malattia.

I genomi umani sono portatori di due copie di ogni gene, ciascuna di esse ereditata da entrambi i genitori. Analizzando il genoma di un’intera famiglia, i ricercatori hanno potuto determinare esattamente quale genitore aveva trasmesso una copia di un dato gene alla loro discendenza, permettendo quindi un calcolo migliore della gravità dei rischi per la salute di fronte a insiemi di diverse varianti genetiche.

Il progetto è servito anche a migliorare gli strumenti di calcolo che forniscono l’interpretazione medica dei genomi: dalla comprensione della suscettibilità a una malattia alla risposta a determinati farmaci. Non è la prima volta che gli scienziati analizzano il genoma di una famiglia, ma è la prima volta che si tenta di interpretare quali sono le componenti genetiche ereditare che comportano rischi per la salute.

Dall’analisi infatti è emerso che sia il papà John, sia sua figlia, hanno lo stesso rischio genetico alla trombosi. Il padre ha già avuto due embolie polmonari e da quello che gli scienziati hanno letto nel genoma sembra che anche figlia abbia scritto nel dna lo stesso destino.

“Avere in anticipo queste informazioni promette una nuova era della medicina personalizzata in cui le persone saranno in grado di prendere decisioni informate sul trattamento medico sulla base dei rischi genetici individuali”, ha detto Rochelle Long, direttore del  National Institutes of Health Pharmacogenomics Research Network. Se poi le informazioni genetiche si collegano a quelle di tutta la famiglia, la previsione del rischio diventa più accurata e precisa.

“Il sequenziamento del genoma delle famiglie porta a migliori dati genetici e sarà una parte importante nell’analisi dei genomi in medicina”, ha confermato Frederick Dewey, cardiologo e ricercatore dello studio.In futuro non è escluso infatti che la lettura del dna familiare diventi una routine medica.“ Con la diminuzione continua del costo del sequenziamento del genoma, è molto probabile”, ha concluso Ashley. Ma torna un vecchio problema: quanti preferiscono conoscere le proprie predisposizioni genetiche?

Fonte: daily.wired.it -