L’autismo è un puzzle che la scienza non è ancora riuscita a comporre. Mancano molti tasselli. Delle cause si sa poco, nella diagnosi si va a tentoni. Persino le forme che il disturbo può assumere sono così variabili da caso a caso, che è difficile riuscire anche a definire la malattia. Si preferisce, infatti, parlare di uno spettro di disturbi autistici, i cui sintomi vanno da gravissimi problemi di comunicazione, comportamento, ritardo mentale, fino alle difficoltà relazionali della più lieve sindrome di Asperger, talvolta abbinate a capacità intellettive fuori dal comune. Una delle poche certezze è che il numero di diagnosi sta aumentando esponenzialmente. Sembra una vera e propria epidemia, con stime che arrivano all'1% dei nuovi nati, con i maschi colpiti 4 volte più delle femmine. Perché? È solo uno dei tanti misteri che rendono l'autismo impenetrabile almeno quanto il mondo nel quale i bambini che ne soffrono vivono rinchiusi. Tuttavia, la ricerca prova faticosamente a fornire qualche risposta. La rivista Nature ha dedicato uno speciale sull' enigma dell'autismo. Proviamo, anche noi, a far luce sui (pochi) spiragli di luce che s'intravedono nel buio.
L'autismo è genetico? Almeno in parte sì. Alla base del disturbo vi è un complesso mix di fattori genetici e ambientali, anche se non è ancora chiaro quali. Le radici genetiche dell'autismo sono state confermate da molti studi sui gemelli: quelli omozigoti, cioè identici, hanno maggiore probabilità di essere entrambi autistici (la concordanza supera il 90%) rispetto ai gemelli eterozigoti, concepiti da gameti diversi (la concordanza è appena del 10%). Il genoma dei piccoli pazienti, nelle famiglie con un'alta incidenza del disturbo, è stato setacciato in lungo e largo. È emerso che un certo numero di geni, localizzati sul cromosoma 15, 16, 22, e il cromosoma X, siano più frequentemente associati all’autismo. Tuttavia, l’analisi del dna non è riuscita a dimostrare l’evidenza di geni dell'autismo, eccezion fatta per alcune malattie rare, come la sindrome X fragile o la sindrome di Rett che provocano forme autistiche.
L'esposizione a sostanze tossiche può scatenare l'autismo? L'ambiente sembra giocare un ruolo più importante del dna. Molti fattori sono stati incriminati, per esempio malattie infettive durante la gravidanza, esposizione a farmaci o sostanze chimiche tossiche, intossicazione da mercurio. Qualche tempo fa, un inquietante studio su Lancet, condotto dai ricercatori della Harvard School of Public Health di Boston, suggeriva che l'esposizione a sostanze tossiche industriali, come il piombo, provocherebbe danni allo sviluppo neurobiologico nei feti, causando disturbi mentali quali l'autismo. Tuttavia, si tratta ancora di ipotesi.
Non si è ancora trovato un collegamento diretto di una o più cause con l'autismo.
Perché i casi sono in aumento? Sessant'anni dopo le prime diagnosi di autismo, era il 1947, il mondo assiste a un'esplosione di problemi autistici. Se fino agli anni Ottanta si contava un caso su 5mila, oggi la prevalenza è schizzata a uno su 110 negli Stati Uniti, mentre in Europa le stime variano da 1 bimbo su 160 in Danimarca e Svezia a uno su 86 in Gran Bretagna. Questo dato allarmante sembrerebbe confermare l'esistenza di una relazione tra aumento dell'inquinamento ambientale, metabolismo e sistema nervoso in soggetti predisposti. Molti concordano sul fatto che questo boom può essere spiegato solo in parte dal miglioramento dei criteri diagnostici e dalla maggiore attenzione verso la malattia. Circa la metà delle nuove diagnosi sarebbe genuina, non riconducibile ad altre motivazioni. L'ipotesi però divide gli scienziati. “Non ci sono problemi ad accettare che aumentino asma, diabete, allergie nei bambini, mentre l'idea che aumenti l'autismo è così controversa”, dice Thomas Insel, direttore del National Institute of Mental Health di Bethesda.
Quali sono le anomalie a livello cerebrale? È fuori di dubbio che l'autismo ha basi neurobiologiche. Il cervello di una persona autistica funziona in maniera diversa. C'è uno sviluppo anomalo di alcune strutture cerebrali, in particolare legate al linguaggio, si riscontrano alterazioni delle sinapsi (i collegamenti fra neuroni) e disfunzioni dei neurotrasmettitori. Sono dati confermati da risonanza magnetica funzionale.
Perché gli autistici non provano empatia? Uno dei segnali della malattia è l'assenza di empatia, coinvolgimento, capacità d'interazione con gli altri. Secondo una teoria dell'autismo, sostenuta da Vilaganur Ramachandran, direttore del Center for Brain and Cognition all'Università della California di San Diego, le difficoltà nelle interazioni sociali potrebbero dipendere da un cattivo funzionamento dei neuroni specchio, neuroni che si attivano sia quando compiamo una determinata azione, sia quando vediamo qualcun altro che la compie e sono coinvolti nell'empatia.
L'autismo può dipendere dal rapporto difficile tra genitori e figli? A lungo si è creduto che l'autismo fosse un problema psicologico dovuto al rapporto difficile tra madre e figlio (origine psicodinamica). Questa teoria è attualmente rifiutata dalla maggioranza dei medici.
I vaccini possono provocare l'autismo? È un timore privo di fondamento scientifico. A lungo è stato sospettato un legame tra l'autismo e il vaccino trivalente morbillo-parotite-rosolia, in seguito a quella che si rivelò poi essere una colossale frode scientifica a opera di un gastroenterologo britannico, Andrew Wakefield, in seguito radiato dall'ordine dei medici. Una valanga di studi scientifici ha indagato la possibile correlazione, senza trovare sufficienti prove a riguardo.
L’incidenza della sindrome autistica risulta la stessa tra i bambini vaccinati e non vaccinati. Così come identici sono i tassi di malattia tra i bimbi che hanno ricevuto vaccino con tiomersale, un composto del mercurio sotto accusa, e quelli senza. Inoltre da quando nel 2002 il tiomersale è stato messo al bando negli Stati Uniti, come misura precauzionale sull’onda della grande opposizione pubblica contro i vaccini, l’incidenza della malattia è rimasta invariata. Non è diminuita, come ci si sarebbe aspettati in caso di tossicità del composto. Dell'estraneità dei vaccini con l'autismo si è convinta persino una donna fino a qualche tempo fa a capo del principale gruppo di pressione sull'autismo di New York, Autism Speaks. Lei si chiama Alison Singer, ha un fratello e una figlia autistica. E questa è la sua battaglia in nome della scienza.
I geek hanno più probabilità di avere figli autistici? Secondo lo psicologo Simon Baron-Cohen, dell'Università di Cambridge (Gb), sì. Ingegneri, matematici, smanettoni del computer e, in generale, scienziati che avvalorano lo stereotipo del fissato-disadattato di laboratorio presenterebbero tratti autistici. Accoppiandosi con una dolce metà dalle caratteristiche simili, avrebbero una probabilità maggiore di generare un prole con problemi di autismo. Se così fosse, la Silicon Valley dovrebbe essere uno dei posti al mondo con il più alto tasso di bimbi con il disturbo, e invece non è così. La teoria è molto contestata. Se ne discute qui.
Come si fa a capire se un bimbo è autistico? Non esiste un test specifico, ma ci sono caratteristiche evidenti già nella culla. Per esempio, il neonato non guarda negli occhi la mamma, a cinque-sei mesi non reagisce alle coccole, quando è più grande non sorride, non si gira quando viene chiamato, tende all'isolamento, non gioca con gli altri bambini. Una caratteristica abbastanza comune nell'autismo è il comportamento "insistentemente ripetitivo" o "insistentemente perseverante".
I bambini autistici hanno un'intelligenza superiore? Circa la metà dei bambini autistici soffre di ritardi mentali, ma una piccola parte può mostrare abilità straordinarie. Sono i cosiddetti “savant” con doti eccezionali nella matematica, nella scienza, nella musica. Tra le tante forme d'intelligenza, andrebbe riconosciuta anche l'intelligenza autistica.
Esiste una cura? Terapie miracolose non ce ne sono. Interventi mirati, però, sì. Se la malattia viene diagnosticata precocemente, esistono crescenti evidenze che approcci di tipo cognitivo-comportamentale, come l'analisi comportamentale applicata o Aba o il metodo Mipia, permettono di migliorare i sintomi, in casi eccezionali fino alla remissione completa del disturbo.
Fonte: daily.wired.it