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Č un complesso puzzle di mutazioni genetiche quello implicato nei Disturbi dello Spettro Autistico (Dsa), l’insieme di patologie conosciute piů genericamente come autismo.
By Admin (from 09/09/2011 @ 14:00:36, in it - Scienze e Societa, read 1132 times)

I meccanismi di causa-effetto non sono noti, ma ormai si conoscono almeno 60 geni coinvolti. Ora quattro nuovi studi, apparsi su Neuron e su Science Translational Medicine, aggiungono importanti mutazioni alla lista.

Detail-genetica autismo

Si tratta delle cosiddette variazioni nel numero di copie (Cnv) di uno stesso gene (che normalmente è ripetuto anche molte volte lungo uno stesso cromosoma): ciò che accade è che pezzetti di Dna vengono duplicati (come in un copia e incolla) oppure cancellati durante la replicazione del genoma. I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory di New York e della Yale University (New Haven), indipendentemente, hanno individuato centinaia di nuove mutazioni Cvn implicate nello sviluppo dei disturbi autistici, e ne hanno confermate molte altre già note. Anche in passato, infatti, erano state indagate mutazioni di questo tipo (vedi Galileo). Questa volta, però, sono stati analizzati esclusivamente i genomi di famiglie con un solo caso di autismo, in cui manca quindi la componente ereditaria.

Gli scienziati hanno confrontato il genoma di bambini con Dsa con quello dei familiari sani, utilizzando la tecnica del “gene-chip”, che permette di trovare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui affetti da autismo. Entrambi gli studi hanno evidenziato l’esistenza di numerose mutazioni Cnv sporadiche, che si presentano cioè una sola volta nel campione, e di altre che sono invece ricorrenti. È stata inoltre riscontrata una forte associazione tra le mutazioni sui cromosomi 16 e 7 e la presenza della malattia. In particolare, i ricercatori hanno osservato che variazioni nella regione p11.2 del cromosoma 16 sembrano determinare, da sole, più dell’1% dei casi di autismo: si tratta di un valore statisticamente significativo se si considera che, tra le persone affette dalla patologia, raramente vengono rilevate mutazioni analoghe sugli stessi geni. E c’è di più: la perdita di geni in quelle stesse regioni è nota per essere correlata a personalità particolarmente inclini alla socialità. “Aver trovato le prove che l’aumento di materiale genetico in una particolare posizione porta alla minore socialità tipica dei Dsa, mentre la perdita di tale materiale comporta esattamente l’effetto opposto è particolarmente eccitante”, ha sottolineato Matthew W. State della Yale Univerisity.

Un altro importante pezzo del puzzle lo hanno poi aggiunto i ricercatori della Columbia University. Invece che concentrarsi sui geni, gli studiosi sono andati a guardare le interazioni tra le proteine che questi esprimono e le altre proteine dell’organismo. La sorpresa è stata scoprire che la rete di relazioni è la stessa per tutte le mutazioni legate all’autismo analizzate. Non solo: questa rete è implicata nello sviluppo del cervello e, se alterata, viene compromessa la corretta formazione di neuroni e sinapsi. “Questa analisi – scrivono i ricercatori – supporta l’ipotesi che l’alterazione nella creazione delle sinapsi sia al cuore dell’autismo”.

Alla stessa conclusione sono arrivati i genetisti del Baylor College of Medicine e del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children's Hospital. Anche in questo caso, infatti, è emerso che le interazioni tra le proteine prodotte dai geni mutati e le altre proteine dell’organismo, modificando le stesse funzioni biologiche, determinano disturbi comportamentali simili.

Fonte e riferimenti: galileonet.it

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