Oggi grazie alla biologia molecolare gli scienziati hanno sviluppato strumenti di analisi così potenti e veloci da realizzare test genetici a soli mille dollari. Ma tutto ciò non sarebbe mai stato possibile senza lo sforzo dello Human Genome Project (Hgp), il consorzio internazionale che ha permesso di sequenziare il genoma umano. E pensare che i fondi stanziati nel 1990 ammontavano a ben 3 miliardi di dollari. Soldi spesi davvero bene, visto che i primi risultati sono stati pubblicati su Nature il 15 febbraio 2001 in un numero open access.

Una conquista senza precedenti nella storia della genetica dopo la scoperta del dna, la molecola alla base della vita. In origine, gli scienziati si aspettavano di concludere lo Hgp nell'arco di 15 anni, ma la prima bozza pubblicata nel 2001 dimostrò a tutti che il lavoro sarebbe stato completato in anticipo sulla tabella di marcia. Infatti, dopo la pubblicazione della bozza su Nature – che copriva l' 83% del genoma – i risultati definitivi furono annunciati già nel 2003. Merito del lavoro di una équipe instancabile di ricercatori provenienti da tutto il mondo, che in una decina di anni ha analizzato quasi tutte le 3 miliardi di molecole ripetute (A, C, G, T) che compongono il nostro codice genetico. In tutto, gli scienziati hanno identificato circa 23mila geni che codificano proteine, ma questi non rappresentano che l'1,5% di tutto il genoma. Insomma, il nostro dna è molto di più che un semplice libretto di istruzioni. Sta di fatto che le ricerche sono andate avanti per altri anni, e oggi online è disponibile una sequenza aggiornata al 2009.

La cosa più interessante è che il materiale genetico su cui hanno lavorato gli scienziati dello Hgp  proveniva per il 70% da un unico donatore anonimo originario della cittadina americana di Buffalo. Una scelta del tutto casuale dovuta al fatto che il campione di dna prelevato dal misterioso individuo era il meglio conservato tra tutti quelli delle altre migliaia di volontari che si erano offerti.

Ma esiste anche un'altra persona che ha avuto molto a che fare con il sequenziamento del genoma umano, e il suo nome è tutt'altro che sconosciuto. Si tratta di Craig Venter, lo scienziato-businessman che nel 1998 ha fondato Celera, una company di biotecnologie specializzata nel sequenziamento della molecola a doppia elica. Venter, che fino a qualche anno prima aveva partecipato a Hgp, si era messo in proprio con lo scopo di battere sul tempo il consorzio internazionale e trarne lauti profitti. La sua idea iniziale era quella di investire 300 milioni di dollari nell'impresa per poi brevettare parte dei geni sequenziati.

Così, in una corsa contro il tempo, gli scienziati dell'Hgp si affrettarono a rendere pubbliche parte delle sequenze genomiche codificate fino a quel momento. Il team di bioniformatici dell'università californiana di Santa Cruz mise online una prima bozza il 7 luglio 2000. Da quel giorno, il genoma umano era diventato di pubblico dominio.

Fonte: Wired.it -